Ons immuunsysteem is een harde werker. 24 op 7 beschermt het ons tegen gevaar in de vorm van vreemde indringers zoals bacteriën, virussen, schimmels, parasieten en zelfs kankercellen. Het immuunsysteem weet perfect wanneer gevaar dreigt en het in de aanval moet gaan. Maar bij sommige mensen gaat het mis. Dan is het immuunsysteem te zwak of werkt het net veel te hard. Dan ontstaat er een immuunstoornis.

Wie geboren is met een immuunstoornis vertoont meestal herhaaldelijke of ernstige, hardnekkige infecties van de luchtwegen, darmen of huid. Bij sommige patiënten met een aangeboren immuunstoornis, kortweg PID, is er een ongecontroleerde activatie van het immuunsysteem waardoor chronische ontstekingsreacties ontstaan of eigen lichaamscellen worden aangevallen (auto-immuunziekten). PID staat voor Primaire Immuundeficiëntie of aangeboren immuunstoornissen. Deze aangeboren immuunstoornissen zijn een verzameling van aandoeningen die de functie van één of meerdere delen van het immuunsysteem aantasten.

Deze aandoeningen zijn eerder zeldzaam: ze treffen 1 op 1000 tot 1 op 2500 mensen en in sommige types van PID gaat het om 1 op 5000. Concreet betekent dit voor België dat er tussen de 5500 en 9800 mensen met een PID zijn: alleen heeft de helft daarvan nog niet de PID-diagnose gekregen.  Er gebeurt wereldwijd veel onderzoek naar PID in gespecialiseerde centra zoals in het PIRL-labo van Prof. Dr. F. Haerynck in UZ Gent.  Er zijn intussen 450 PID-types aangeboren immuunstoornissen gekend, veroorzaakt door fouten in het erfelijk materiaal. Wetenschappers spreken ook steeds minder over PID, maar wel over Inborn Errors of Immunity (aangeboren defecten in het immuunsysteem) of kortweg IEI.

Het valt helaas (voorlopig) niet te voorspellen wie zal geboren worden met een immuunstoornis en wie niet. Er zijn wel, naar analogie met het buitenland, stappen gezet om via de hielprik bij pasgeboren baby’s vast te stellen of ze al dan niet een ernstige levensbedreigende immuunstoornis hebben met name Severe Combined Immune Deficiency (SCID). Deze screening zal de komende jaren in Vlaanderen ook worden toegepast.  Daarenboven kunnen mensen ook een fout in het erfelijk materiaal hebben die zich pas op latere (volwassen) leeftijd ontwikkelt, ongeacht de medische voorgeschiedenis. 

Je hebt een hoger risico op een aangeboren immuunstoornis als je bepaalde genen hebt geërfd of als er bij bloedverwanten reeds immuunstoornissen voorkomen. Het is belangrijk om te onthouden dat niet alle PID-types een genetische oorzaak hebben. Hoewel er tot op vandaag meer dan 430 genetische afwijkingen gekend zijn die PID  veroorzaken, is het nog steeds onduidelijk wat de oorzaak is van veel meer vormen van PID. Verdergaand wetenschappelijk onderzoek is dus hoogstnodig.

Er zijn een aantal mogelijke alarmsignalen die erop kunnen wijzen dat er sprake is van een aangeboren immuunstoornis. Dat gaat bijvoorbeeld over herhaaldelijke (ernstige) infecties, chronische diarree, slechte gewichtsevolutie, herhaaldelijke abcessen… Er zijn tien alarmtekenen voor volwassenen en ook voor kinderen, ze zijn gebundeld op een zogenaamde alarmkaart. Wanneer twee of meer van deze alarmtekenen aanwezig zijn, is het raadzaam om naar de huisarts te gaan en deze situatie aan te kaarten. De arts kan na een klinisch onderzoek en een eerste bloedonderzoek (hematologie, witte bloedcellen differentiatie, totaal IgG, IgG subklassen, IgA en IgM ) de patiënt doorverwijzen naar een expert in aangeboren immuunstoornissen, een immunoloog. Alle immunologen van ons land zijn verenigd in de Belgian Primary Immune Deficiency Group (BPIDG). Deze organisatie staat in voor onderzoek en innovatie, de kwaliteit van de zorg, het opstellen van richtlijnen, het ontwikkelen van patiëntenregisters, het verhogen van PID-expertise en bewustwording. Meer hierover via: https://bpidg.be/nl/homepage/

De kaart met alarmsignalen die kunnen wijzen op een aangeboren immuunstoornis wordt verspreid via ziekenhuizen, huisartsen en bij activiteiten van Bubble ID. Je vindt ze ook hier terug.

Krista Bracke,  meter van Bubble ID, heeft de alarmtekenen voor PID in een tekst gegoten en de familie Nas heeft deze op muziek gezet. De Immunorap wordt tijdens bijeenkomsten van mensen met PID, georganiseerd door Bubble ID, telkens weer met volle overtuiging gezongen. Wil je alvast oefenen? Dan kan je hier een a capella-versie van de Immunorap beluisteren. En natuurlijk is de tekst van deze Immunorap ook handig om mee te kunnen zingen. Klik hier om de tekst te lezen.

De diagnose en de behandeling is de laatste jaren veel verbeterd.  Voor een correcte diagnose en aangepaste behandeling van PID is een multidisciplinaire samenwerking tussen verschillende experten een absolute noodzaak. Meestal gaat het, zowel bij kinderen als volwassenen, om gespecialiseerde artsen in long- en infectieziekten, hematologie, oncologie, reumatologie, gastro-enterologie en dermatologie. Daarnaast is er een belangrijke rol weggelegd voor klinisch biologen en wetenschappelijke onderzoekers. Bij een klinisch vermoeden van PID zullen er uitgebreide en meerdere bloedtesten gebeuren waarbij het immuunsysteem wordt onderzocht. Soms kan er ook een uitgebreid erfelijkheidsonderzoek gebeuren. Dit kunnen zowel routine als niet-routine testen zijn. De niet-routine testen gebeuren vaak binnen onderzoeksprojecten in het PID Research Lab UZ Gent/UGent omdat vele gespecialiseerde testen voor PID nog niet terugbetaald zijn.

Na het verkrijgen van een diagnose wordt er in samenspraak met de patiënt en/of zijn omgeving een individueel behandelplan uitgestippeld, volledig afgestemd op de eigen noden. Dit houdt in dat een andere patiënt misschien op een volledig andere manier zal behandeld worden. De therapie hangt namelijk af van welk type aangeboren immuunstoornis er is vastgesteld.

Een tekort aan antilichamen of hypogammaglobulinemie is de frequentste vorm van PID, zowel bij kinderen als volwassenen. Deze patiënten maken onvoldoende antilichamen of immunoglobulines aan waardoor ze een verhoogde vatbaarheid voor bacteriële en/of virale infecties vertonen. Deze patiënten krijgen vaak antibiotica bij infecties. Soms nemen zij ook preventief een lage dosis antibiotica gedurende een langere tijd. Indien dit niet volstaat, kan een behandeling met immunoglobulines of antistoffen opgestart worden. Deze therapie kan ofwel maandelijks intraveneus in het ziekenhuis toegediend worden, ofwel wekelijks thuis. De patiënt of zijn naastbetrokkene kan de antistoffen dan onderhuids of subcutaan toedienen in de buikwand of bovenbeen. Patiënten met een verhoogde vatbaarheid voor schimmelinfecties krijgen vaak preventief een anti-schimmel/anti-gisten behandeling.

In enkele zeer ernstige gevallen is een stamcel- of beenmergtransplantatie noodzakelijk. Wanneer er voor patiënten met deze vorm van PID geen geschikte donor te vinden is, kan in een uitzonderlijke situatie gentherapie aangeboden worden. Momenteel is deze behandeling echter nog niet mogelijk in België en worden de patiënten hiervoor naar Parijs, Londen of Milaan doorverwezen.

Nadat het behandelplan is opgesteld, zal de patiënt gevraagd worden om regelmatig op raadpleging te komen. Indien nodig zal de zorg worden aangepast en zullen eventuele veranderingen of complicaties van de ziekte nader bekeken worden. De opvolging van patiënten met PID gebeurt in gespecialiseerde centra, zoals het Centrum voor Primaire immuunstoornissen Gent (CPIG), in nauwe samenwerking met de huisarts, kinderarts of behandelende specialist van de patiënt.

Tijdens de behandeling zal de patiënt ook andere zorgverleners leren kennen van het multidisciplinaire team zoals de PID-verpleegkundige, een psycholoog, een maatschappelijk werker, een kinesist of een diëtist. Zij geven de nodige ondersteuning en bijkomende informatie zodat de patiënt zo goed mogelijk de dagelijkse activiteiten kan verder zetten.

Boeken

=>  'Kijk, mijn afweer' is een boekje in de NOOZI-reeks.  Het helpt ouders om aan hun kind uit te leggen wat het precies inhoudt om te leven met een immuunsysteem dat niet werkt zoals het hoort. In dit boekje tracht men moeilijke medische termen uit te leggen op kindermaat. Het boekje kan aangevraagd worden door te mailen naar: info.bubble.id@uzgent.be of je kan een exemplaar vragen aan de immunoloog tijdens de consultatie. 

Film

=> 'Wat weet jij over… PID?' Is een reeks van vier mini-documentaires waarin kinderen (6-10 jaar) en jongeren (11-14jaar) vertellen wat het betekent om op te groeien met PID. Deze filmpjes zijn gemaakt door het VIB (Vlaams Instituut voor Biotechnologie) i.s.m. Bubble ID en UZ Gent.
Ze duren ongeveer 15 minuten. Je kan ze gratis streamen en zijn perfect om samen met de hele klas te bekijken. 

Websites

BePOPI, de Belgische patiëntenvereniging voor mensen met een aangeboren immuunsysteem.

IPOPI, de Europese patiëntenvereniging voor mensen met een aangeboren immuunstoornis. 
Specifieke brochures over verschillende ziektebeelden of thema's.    (taal Engels)